本报记者熊建

不久前，重庆一所学校里，别称初中班主任发现班上学生使用“唐东谈主”一词哄笑其他同学。

她搜索后发现该词已演变为暗射“唐氏轮廓征”的侮辱性词语，只怕在班内严肃月旦并讲授学生，并在外交平台发布视频，激励了庸碌关注。

视频中，这位班主任说：“东谈主有三不笑，不笑天灾、不笑东谈主祸、不笑疾病，更况兼是用某一种很严重的疾病的类型，来算作一个网罗烂梗来抨击别东谈主。不管你是抨击了咱们的同学仍是其他东谈主，你用‘唐东谈主’这个用疾病定名的一个烂梗来抨击别东谈主，对那些患这个疾病的东谈主也很不尊重。是以我不但愿咱们班再出现这么的一个情况。”

在该视频走红后，这名班主任的举止获得雄壮网友的认同。那么，什么是唐氏轮廓征？有什么症状？该如何应付？本报记者就此采访了清华大学北京清华长庚病院儿科主治医师王健。

细胞别离出了错

记者：先循名责实，请您先浮现一下唐氏轮廓征这个称号的开首。

王健：好的。“唐氏轮廓征”这个称号本体上是音译自英文“Down’sSyndrome”。英国大夫约翰•兰登•唐(JohnLangdonDown)在1866岁首度对该病进行的系统性医学描述。为了奖赏他的孝敬，这一疾病便以他的姓氏定名。

记者：那么从医学角度讲，唐氏轮廓征的成因是什么？

王健：平常情况下，东谈主体每个细胞含有46条染色体，它们两两配对，共23对。唐氏轮廓征的发生，源于第21号染色体在减数别离经过中未平常分离，导致胚胎细胞中出现三条21号染色体，也称为“21三体”。减数别离是形成精子与卵子的经过，要是父母任一方的生殖细胞在别离时发生空虚——举例受到化学物资、发射、乙醇或香烟等环境成分的影响，就可能形成染色体数量很是。这类罪戾的发期望制复杂，经常触及多种遗传及外部成分的共同作用。

记者：除了唐氏轮廓征，还有哪些常见的染色体很是疾病？

王健：临床上较常见的还包括18三体轮廓征，也即是爱德华氏轮廓征，以及特纳轮廓征。特纳轮廓征属于性染色体很是，患者时常部分或齐备缺失一条X染色体，或其结构发生很是。这会导致性腺发育不全、身高矮小等问题。值得一提的是，特纳轮廓征是少数性染色体很是而患者仍可存活的疾病之一。而唐氏轮廓征则属于常染色体很是，是咫尺染色体疾病中最为常见的一种。

智商发育受影响

记者：唐氏轮廓征患者在外不雅上有哪些典型特征？

王健：这类患儿时常具有较高的辨识度。他们经常头围较小、头型偏尖，后脑勺较为扁平，颈部短而粗，面部眼距宽、鼻梁低平。许多患儿眼角上挑，形成所谓的“杏仁眼”。此外，他们时常伴有小耳、耳位低、舌体较大等特征。这些面部特征轮廓起来，经常教导临床大夫应进一步作念染色体查验。

记者：除了面庞特征，唐氏轮廓征还会对患儿哪些方面形成影响？

王健：这个病当先在临床上被称为先天愚型，最显赫的特征是智商发育隔断。无数患儿智商在25至50之间，属于中度至重度智商逾期，约莫相称于同龄东谈主一半或更低的默契水平。此外，他们也常随同发育安稳，比如话语和走路王人比一般孩子晚。身体方面，约一半的患者归拢有先天性腹黑病，消化谈无理、听力与眼光问题也较为常见。值得一提的是，他们罹患白血病的风险比普通东谈主群提高10至20倍。因此寿命也受到影响。

记者：这种疾病的发病率如何？是否存在东谈主群或地域各别？

王健：唐氏轮廓征在人人领域内的活产婴儿中发病率约为1/600至1/800，属于相比常见的染色体疾病。它在不同东谈主种、地域之间的散布较为均匀，不存在显著的种族或地舆倾向，男女性别比也约莫一致。咫尺以为，发病率与母亲生养年纪具有较强的相干性，乐龄产妇(尤其35岁以上)胎儿患病风险显著高潮。

产前筛查很热切

记者：现阶段是否有诊治或禁绝的步调？

王健：很缺憾，染色体很是是基因层面的问题，咫尺尚无根治步调。诊治重心主要放在对并发症的贬责与早期禁绝上。举例，先天性腹黑病可能需要手术编削，甲状腺功能减退则需终生服药。另一方面，镂刻不竭的讲授和康复检修不错显赫改善患儿的生涯质地。包括语言诊治、物理诊治、举止编削等在内的轮廓禁绝，简略匡助部分患者达成基本自理，以至从事轻便劳动。

记者：咫尺有莫得堤防唐氏轮廓征的技巧？

王健：产前筛查是最热切的堤防神态。咫尺临床常用的包括早期唐氏筛查、无创DNA检测，以及确诊性的羊膜穿刺染色体核型分析。尤其是乐龄妊妇，大夫一般会淡薄进行产前会诊。一朝确诊，家庭不错基于医学见地和个东谈主意愿聘请是否连接妊娠。这类筛查显赫裁减了唐氏轮廓征患儿的降生率。

记者：您刚才提到康复检修，家庭在这个经过中应上演什么脚色？

王健：家庭守旧是康复的中枢。父母需要极大的耐性和长久的参加，比如日常生涯中的结构化检修、外交时刻培养、心思举止联结等。实际中也有一些得胜的案例，比如有些家庭通过反复训导教训孩子基本购物、烹调、清洁等时刻；还有些唐氏患者经过检修后不错在卵翼性场面劳动。这一切王人离不开家庭早期且系统的奋力。

疾病不行恶名化

记者：在社会层面，咱们应当如何对待唐氏轮廓征东谈主群？

王健：滥觞要取销标签化和恶名脑怒的问题。唐氏患者诚然智商受限，但无数情感丰富、待东谈主古道，他们值得被尊重和对等对待。社会应当提供更多包容性讲授环境和劳动契机，公众也应主动了解这类疾病，减少因无知而产生的摈斥或哄笑。值得瞩目标是，冒失用“唐东谈主”这类词汇开打趣，是不得当且具伤害性的举止。

一个斯文的社会不仅体当今科技和经济的高度，更体当今对漏洞群体的包容与关爱。唐氏患者诚然一世靠近挑战，但他们相通领有生命的尊荣和知足的权力。咱们应该遗弃偏见，伸出守旧之手——无论是通过战术扶合手、社会倡导，仍是日常的对等相待。每一个东谈主，无论是否带有疾病的烙迹，王人应当有契机活出生命的价值。